El Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS) es una enfermedad genética ultrarrara relacionada con mutaciones en el gen ACTA2.
Afecta a menos de 100 personas en el mundo, en su mayoría niños, y puede provocar complicaciones graves como infartos cerebrales en la infancia o disecciones aórticas en la adolescencia.
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Ahora mismo, hay líneas de investigación centradas en entender mejor la enfermedad, reducir sus riesgos vasculares y abrir camino a futuras terapias, incluidas pequeñas moléculas y terapia génica.
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