El Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS) es una enfermedad genética ultrarrara relacionada con mutaciones en el gen ACTA2.
Afecta a menos de 100 personas en el mundo, en su mayoría niños, y puede provocar complicaciones graves como infartos cerebrales en la infancia o disecciones aórticas en la adolescencia.
Desde Qué Pupilas Más Grandes Tienes trabajamos para impulsar dos cosas: que más familias lleguen antes al diagnóstico y que la investigación de tratamientos siga avanzando.
Ahora mismo, hay líneas de investigación centradas en entender mejor la enfermedad, reducir sus riesgos vasculares y abrir camino a futuras terapias, incluidas pequeñas moléculas y terapia génica.
Tu donación nos ayuda a que ese trabajo no se frene.
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Campaña actual: #ShadesForMSMDS
El 27 de junio, con motivo del Día Internacional de las Gafas de Sol, nos sumamos a la campaña mundial #ShadesForMSMDS para dar visibilidad al MSMDS y a las condiciones relacionadas con mutaciones en el gen ACTA2.
Participar es muy fácil:
🕶️ Ponte unas gafas de sol.
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🏷️ Etiqueta a @quepupilas.
💬 Usa los hashtags: #ShadesForMSMDS #ShadesForACTA2 #InternationalSunglassesDay.
💜 Y, si puedes, suma una donación de 5 € para apoyar la investigación.
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